Skräp-dna ska ge nya mediciner på sikt

En del av våra sjukdomar beror på direkta genfel. Men generna, som står för 2 procent av arvsmassan, kan inte ge hela förklaringen till varför vissa får högt blodtryck, diabetes och cancer.

Därför beskrivs den systematiska dna-kartläggningen, som i veckan har gett upphov till tiotals artiklar i vetenskapliga tidningar, som ett verkligt genombrott. Enligt det USA-finansierade Encode-projektet är 80 procent av arvsmassan aktiv och styr generna. Det handlar om delar som tidigare har ansetts som obetydliga, så kallat skräp-dna.

– När jag studerade trodde man att de bara hade hängt med under evolutionens lopp men saknade funktion, säger Juha Kere som är professor vid Institutionen för bio­vetenskaper och näringslära vid  Karolinska institutet i Sverige.
Encode har nu bevisat raka motsatsen.

– När det mänskliga genomet kartlades i början av 2000-talet berättade det lika mycket om samhället som en telefonkatalog gör. Alla fanns listade men man kände inte deras roller. Nu, genom Encode, vet vi vem som pratar med vem, hur organisationen ser ut och vem som är chef, säger Kere.

I klartext visar Encode att den del av arvsmassan som inte består av gener kan reglera hur generna fungerar.
– Encode har identifierat knapparna som slår på och stänger av generna. Men konstellationerna är många, det finns många olika celler med olika uppgifter. Vi har bara börjat skrapa på ytan.

Kartläggningen har också gett upphov till nya frågor.
– För några år sedan trodde vi att vi skulle hitta alla gener. Men det verkar som en del av ärftligheten inte finns i genomet.

Läkemedel på sikt
Enligt Juha Kere är målet med genforskningen att förstå hur kroppen fungerar i sin helhet. I förlängningen handlar det om att kunna påverka sjukdomsförlopp.

– Om tio tjugo år kommer vi att ha många nya läkemedel.

Keres eget forskningsteam jobbar bland annat med att förstå de genetiska kopplingarna till astma och dyslexi.
– Våra forskare använder Encodes databas varje dag.

Encode har kritiserats för sin storlek. Projektet, som påbörjades 2003, pågår fortfarande och har kostat motsvarande 150 miljoner euro. För nästa fas av projektet talas det om över 100 miljoner euro. Enligt den vetenskapliga tidskriften Nature anser vissa forskare att resultatet av tio års jobb är magert.

Professor Harri Savilahti, som är professor i genetik vid Åbo universitet, tycker att det ibland är värt att satsa en stor summa.
– Vetenskapen hittar alltid på stora projekt. I det här fallet var det säkert bra att få kartläggningen gjord på en gång.
Savilahti skriver under att Encode-forskarna har gjort ett banbrytande jobb.
– Men ändå är vi bara i början.

”Finland förlorar”
Ewan Birney som koordinerar Encodes analyser beskriver samarbetet mellan de många forskargrupperna som utmanande.
– Även om massiva projekt är framgångsrika upplever jag att merparten av finansieringen ska gå till mindre, mer kreativa och hypotesledda projekt, skriver han i Nature.

Juha Kere på Karolinska institutet berättar att det pågår många projekt runt om i världen som har som mål att förstå hur generna fungerar. Själv deltar han i det japanska Fantom-projektet.
– Vi använder lite olika metoder. Det är viktigt inom vetenskapen, eftersom svaren borde bli de samma.

Spelar Finland någon roll inom den internationella genforskningen,  Juha Kere?
– Förr hade finländska forskare en avancerad nisch, tack vare några sällsynta sjukdomar som var vanligare i Finland än på andra håll. Men inte längre, Finlands insats är blygsam. Det är stor skillnad mellan Finland och Sverige. I Sverige satsar man stora pengar på universiteten. I Finland skär man bara ned.

Varför skulle Finland behöva bidra till genforskningen?
– Det är en stor revolution som håller på att ske inom biologin. Så småningom kommer läkemedelssektorn att utnyttja kunskapen i stor skala, men då är det svårt att hoppa på. Dessutom handlar det om en del av det mänskliga kulturarvet.