Forskare hittade flera genfel som ökar cancerrisken

Över 80 genetiska "stavfel", som påverkar risken för bröst-, äggstocks- eller prostatacancer har identifierats i ett omfattande internationellt forskningssamarbete t. Dessutom har forskarna för första gången en relativt säker bild av hur många genetiska avvikelser som totalt kan associeras med de aktuella cancersjukdomarna. Forskarnas mål är att kunna beräkna individuella risker för cancer och att få fram bättre behandlingar.

Resultaten publiceras i fem artiklar i vetenskapstidskriften Nature Genetics. Artiklarna kommer från COGS (Collaborative Oncological Gene-environment Study), ett EU-baserat samarbete där fler än 160 forskargrupper från hela världen ingår. Samarbetet har letts från Karolinska institutet i Sverige. Forskare vid fyra finländska universitet deltog. 

I de fem COGS-studierna ingår 100 000 patienter med bröst-, äggstocks- eller prostatacancer och lika många friska individer. Forskarna har gjort genetiska analyser av alla studiedeltagare. När cancerpatienterna hade förändringar, så kallade genetiska stavfel, som signifikant skilde sig från de friska kontrollpersonernas ansågs de vara relevanta för sjukdomens uppkomst. 

I de aktuella studierna har forskarna identifierat totalt 49 genetiska stavfel som påverkar risken för bröstcancer, vilket är mer än dubbelt så många än vad som tidigare var känt. När det gäller prostatacancer har forskarna upptäckt ytterligare 26 förändringar, vilket innebär att totalt 78 i dag kan kopplas till sjukdomen. För äggstockscancer hittades 8 nya förändringar.

– Vi har dessutom en bild av var i genomet vi bör leta i kommande studier, säger Per Hall, professor vid Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik på Karolinska institutet samt koordinator för COGS.

Forskarnas förhoppning är nu att kunna värdera betydelsen av de nu identifierade avvikelserna, så att det ska bli möjligt att tydligare förutsäga vilka individer som löper hög risk att få cancer.

–När det gäller risk för hjärt-kärlsjukdom vet vi att högt blodtryck är en riskfaktor och därför behandlar vi det i förebyggande syfte med läkemedel i dag. Jag tycker vi bör diskutera om vissa kvinnor med mycket hög risk för bröstcancer bör medicinera i preventivt syfte, till exempel med tamoxifen, som i dag ges i återfallsförebyggande syfte, säger Per Hall.

Läs hela pressmeddelandet från Karolinska instutet.