Nya gentest kan rädda fler
I Uleåborg spårar forskare okända arvsanlag via kända bröstcancersläkter. Ett resultat av forskningen är att kvinnor nu också kan erbjudas test av kodningsfel i genen PALB2 när de besöker ärftlighetsrådgivningen vid ett universitetssjukhus.
Ungefär vart tionde bröstcancerfall i Finland antas ha ärftlig bakgrund och bero på något kritiskt genfel. De bäst kända defekterna finns i generna BRCA1 och BRCA2, men också i genen PALB2, som ett finskt forskarlag rapporterade om 2007. Alla tre gener behövs för att garantera att skador som regelbundet uppstår i cellernas DNA korrigeras så att cellerna därefter kan fungera normalt igen.
Skador i generna BRCA1 och BRCA2 svarar ändå bara för kring 20 procent av cancerfallen med en nedärvd risk. För resten av kvinnorna med bröstcancer i släkten finns ingen riktigt exakt diagnostik. Därför behövs fler test som kontrollerar faktorer starkt knutna till ökad bröstcancerrisk.
I augusti 2014 bekräftade en stor internationell studie att kvinnor med genfel i PALB2 har en märkbart förhöjd risk att insjukna i bröstcancer. Risken är 33–58 procent och störst hos dem som har bröstcancer bland nära släktingar.
I Uleåborgstrakten har ett gentest för PALB2 erbjudits redan i två år för kvinnor som inte har förändringar i de två andra bröstcancergenerna, men hör till en bröstcancersläkt.
– Men eftersom samma finska mutation i PALB2 påträffas i hela landet skulle det vara skäl att ta testet i bruk också på andra orter, säger Robert Winqvist, professor i cancergenetik och tumörbiologi vid Uleåborgs universitet.
Det var just Winqvists forskargrupp som hittade felkodningen i PALB2-genen, som sexfaldigar risken för bröstcancer hos bäraren.
Fördelen med gentest som känner igen cancerrisken är att patienter med defekta gener kan erbjudas intensifierade kontroller.
En praktiskt konsekvens av forskningsrönen är att magnetundersökningar är att föredra före mammografi vid preventiva kontroller för kvinnor med ärftlig bröstcancerrisk. Eftersom de kända underliggande genförändringarna i sig försvårar reparationer av cellers DNA-skador borde man inte utmana reparationskapaciteten ytterligare. Det kan påskynda uppkomsten av cancer.
Nedärvd bröstcancer som beror på skador i BRCA1 och BRCA2 drabbar ofta i yngre år och beter sig ofta aggressivt. I släkter där bröstcancer förekommer ofta, men inget genfel påvisats, förutsäger man riskerna utifrån en släktkartläggning. Hör man till en släkt med många fall av bröstcancer kan man bli testad för riskgener.